Синдром Арлекина: причины, диагностика и профилактика

Синдром Арлекина: как облегчить жизнь больного?

Одним из опасных заболеваний дерматологического характера, с которым ребенок сталкивается при рождении, является синдром Арлекина. При данной патологии наблюдается утолщение рогового слоя, в результате чего ткани трескаются и обильно шелушатся. Заболевание считается редким и тяжелым. Патологическое утолщение рогового слоя может быть связано с преждевременными родами и аутосомно-рецессивным наследованием. На текущий момент в мире зарегистрировано порядка 100 случаев данной патологии. Поскольку заболевание является наследственным, то излечение невозможно, зато удается добиться устойчивой ремиссии и существенно облегчить жизнь больного.

Причины патологии

Болезнь ихтиоз Арлекина является следствием нарушения синтеза липидов. А вот причины нарушения липидного обмена до сих пор не установлены. Существует версия, что подобные патологии являются результатом травм во время родов, а также при инфицировании ребенка стафилококковой инфекцией. Асфиксия при рождении является провоцирующим фактором. У новорожденного могут быть проблемы с кровоснабжением тканей, дисфункция нервной симпатической системы, нарушения периферического кровотока.

Установить патологию внутриутробного развития можно уже на пятом месяце беременности. Врожденный ихтиоз не поддается лечению, к сожалению, только 1% детей, родившихся с этим диагнозом, доживает до зрелого возраста. Именно поэтому у взрослых данная разновидность ихтиоза практически не встречается.

Причины ихтиоза Арлекина кроются в генных мутациях. Уровень генной медицины не позволяет добиться серьезных улучшений в лечении данного недуга, но симптоматическая терапия может принести существенную пользу. Удается снизить риск присоединения вторичной инфекции и наладить терморегуляцию тела. В результате есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Проявления заболевания

Патологии невооруженным глазом видны при рождении. Кожа интенсивно уплощена, на поверхности имеются трещины и характерные дефекты. В ряде случаев часть туловища покрыта яркими пятнами. При повышении температуры в помещении пятна приобретают насыщенный бордовый оттенок, при снижении температуры отдают голубизной. У ребенка наблюдается повышенная потливость пораженной стороны. Кожа горячая на ощупь и красная.

Врожденный ихтиоз сложно спутать с другим дерматологическим заболеванием ввиду особенностей симптоматики:

  • губы ребенка растянуты, из-за чего рот не закрывается. Этот феномен дал название болезни из-за схожести с маской Арлекина;
  • глазные, носовые щели и рот имеют неправильную форму;
  • ушные раковины недоразвиты;
  • нос приплющен;
  • кожа по внешнему виду напоминает чешуйчатый панцирь;
  • волосы и ногти у ребенка обычно отсутствуют;
  • ороговевшие ткани препятствует свободному сгибанию и разгибанию конечностей.
Читайте также:  X-сцепленный ихтиоз: как облегчить состояние больного

Плод Арлекина будет жизнеспособен в том случае, если обеспечить ему оптимальные условия существования. Из всех известных ихтиозов это наиболее сложное заболевание с непредсказуемым течением. Из-за внешних уродств ребенок не способен самостоятельно питаться, закрывать глаза во время сна и выполнять действия руками и ногами. У ребенка вывернуты веки, голова нередко имеет патологически малый размер, бедра и ноги отекают. При наличии аномалии ЦНС могут иметь место судороги конечностей.

Постановка диагноза

Определить синдром Арлекина можно еще в утробе матери. Аномалии выявляется по результатам ультразвуковой диагностики. Для уточнения диагноза рекомендовано провести анализ околоплодной жидкости. В случае подтверждения диагноза женщине предлагается прервать беременность.

Выявить плод Арлекина на ранних сроках практически невозможно, а на более поздних этапах не все женщины соглашаются на искусственное прерывание беременности.

Решение о сохранении жизни ребенка может принять только мать. На сегодняшний день болезнь ихтиоз Арлекина не является прямым показанием к проведению аборта. Современная медицина позволяет выходить детей с ихтиозом данного типа, хотя утешительных прогнозов не дает.

Если говорить о постановке диагноза уже рожденному ребенку, то обычно проблем не возникает. Важно идентифицировать недуг от ламеллярного ихтиоза, который считается менее опасным. В обязательном порядке проводится МРТ спинного и головного мозга, осуществляются неврологические исследования.

Выявить ихтиоз у новорожденных позволят электронная микроскопия кожи. Этот метод эффективен при слабовыраженной симптоматике или подозрении на другие формы ихтиоза. Молекулярно-генетический анализ дает возможность точнее определить причину нарушений. Ихтиоз необходимо дифференцировать с дерматитом Риттера, характеризующимся крайней степенью заразности, и врожденным сифилисом.

Помощь больному

Симптоматическая терапия позволяет облегчить состояние новорожденного. Лечение ихтиоза данного типа сводится к следующим мерам:

  • интенсивное увлажнение кожи – избавляет от растрескивания, шелушения, болезненности;
  • повышенная стерильность – необходима, чтобы исключить вторичное инфицирование. Кожа больного уязвима к внешнему воздействию, особенно опасными для ребенка являются кокковые инфекции;
  • восстановление теплорегуляции – малыши до полугода нуждаются в комфортных условиях пребывания, а больные ихтиозом в большей степени страдают от дефицита тепла.
Читайте также:  Этиология и специфика лечения герпетического фолликулита

Облегчить болезнь ихтиоз Арлекина позволит правильный уход за кожей. После постановки диагноза ребенка помещают в кувез с повышенной влажностью и температурой 35-36 oC. Лекарство вводится через пупочную вену. Кожу ребенка обрабатывают увлажняющими маслами и лосьонами, трещины дезинфицируют раствором метиленового синего, слизистую глаз орошают натуральной слезой.

Необходимо смазывать носовые проходы раствором ретинола. Гигиенические процедуры осуществляются с помощью влажных салфеток и раствора хлоргексидина. Все препараты для обработки кожи необходимо подогреть до температуры тела. Отшелушивание ороговевших тканей проводят с использованием специальных рукавичек, которые мягко удаляют кожу и не вредят младенцу. После выписки ребенка в домашних условиях проводят смягчающие ванны. В воду для купания добавляют растительное масло и пищевую соду.

Водным раствором мителенового синего обрабатывают трещины больного

Для лечения ихтиоза используют гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулины. Восполнить дефицит воды позволяют препараты глюкозы и альбумина, которые вводят в вену. С третьего месяца жизни ребенка назначают ретиноиды.

Прогноз и профилактика

При данной форме ихтиоза добиться существенных улучшений не удается. Прогноз считается неблагоприятным, смертность среди новорожденных достаточно высока. Обычно дети с ихтиозом имеют дефицит веса, нарушения в работе внутренних систем организма, проблемы с терморегуляцией. При достижении ребенком определенного возраста можно говорить об устойчивой ремиссии. Предлагается пожизненное лечения с целью повысить защитные функции организма, восстановить электролитно-водный баланс и обеспечить полноценное питание.

Если синдром протекает относительно легко, то тренировка вегетативной системы и контроль состояния кожи позволяют добиться неплохих результатов. Ихтиоз доставляет существенный дискомфорт, но при правильном уходе удается облегчить симптоматику и обеспечить нормальную жизнедеятельность.

Избежать ихтиоза при неблагоприятной наследственности не удастся, но можно снизить вероятность осложненного течения заболевания. Так, адекватное родоразрешение в случае гипоксии ребенка позволяет избежать серьезных нарушений в дальнейшем. При подозрении на ихтиоз женщине во время беременности назначается адекватная терапия, предупреждающая развитие опасных для жизни плода состояний.

Внутриутробное лечение не дает 100%-гарантии избавления от пороков, несовместимых с жизнью. Родители ребенка с ихтиозом должны быть готовы к длительному и дорогостоящему лечению, которое является пожизненным.

Оценка: 1Оценка: 2Оценка: 3Оценка: 4Оценка: 5
(Пока нет оценок!)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *