X-сцепленный ихтиоз: причины, симптомы и профилактика

X-сцепленный ихтиоз: как облегчить состояние больного

Среди наследственных заболеваний кожи рецессивный Х-сцепленный ихтиоз считается одним из особенно тяжелых. Как и многие формы ихтиоза, данная разновидность характеризуется нарушением кератинизации. Недугу в большей степени подвержены мальчики, а носителем измененного гена считается мать ребенка. Нарушение ороговения возникает исключительно при генных мутациях. В случае X-сцепленной формы заболевания имеет место недостаточность стеролсульфатазы.

Причины ихтиоза и характер течения заболевания

Диагностировать патологию можно практически сразу после рождения ребенка, но чаще нарушение ороговения проявляет себя через несколько недель. В случае вялотекущей формы заболевания установить патологию удается спустя полтора-два месяца, но не позже чем через год после рождения. Главной причиной нарушения кератинизации являются патологии развития генов.

Из-за генных мутаций страдает не только кожа, но и ногти, волосы, а в крови накапливается «вредный» холестерин. Заболевание негативно сказывается на состоянии внутренних органов, а в половине случаев при ихтиозе наблюдаются патологии зрения. Обычно роговица мутнеет, острота зрения снижается. У 20%-больных наблюдается крипторхизм.

Данная разновидность заболевания считается малораспространенной. Признаки недуга схожи с обычным ихтиозом. В результате снижается местный иммунитет, нарушается обмен веществ, ухудшается активность внутренних систем организма.

Из-за низкой барьерной функции кожи повышается вероятность проникновения инфекции. Кожа не способна поддерживать нормальный уровень влаги и противостоять вредному воздействию извне.

Недуг часто сигнализирует о сопутствующих патологиях генного характера. Поскольку заболевание является врожденным, то по мере развития ребенка отмечаются сопутствующие нарушения. Например, часты случаи умственной отсталости, дистрофии, снижения активности эндокринной системы.

При заболевании меняется структура кожи, происходит интенсивное испарение воды, сопровождающееся шелушением и чрезмерным уплощением. Роговой слой утолщен, клетки эпителия имеют усиленные связи. Заболевание не поддается лечению. Адекватная терапия позволит продлить срок жизни больного и улучшить ее качество.

Читайте также:  Буллезный ихтиоз и нетрадиционные методы лечения

Симптомы заболевания

При многих формах ихтиоза наблюдаются схожие симптомы. Ранняя диагностика позволяет избежать осложнений заболевания и улучшить качество жизни новорожденного. У больного имеются чешуйки на коже. Для данной формы нарушения ороговения характерно отсутствие фолликулярного кератоза. Чешуйки на теле имеют коричневую окраску, наибольшее скопление образований наблюдается на разгибательных поверхностях суставов, по бокам туловища и на задней поверхности шеи.

С возрастом симптоматика не проходит, а наоборот усугубляется за счет вовлечения в патологический процесс других систем и органов организма.

Среди характерных симптомов заболевания:

  • деформация ногтей;
  • повышенная сухость кожи и ее отслоение;
  • истончение волос;
  • специфический «грязный» оттенок кожных чешуек.

Особые исследования при заболевании не требуются. Поставить диагноз удается при первичном осмотре и по результатам общих анализов. Большое значение придается исследованию родословной и выявлению носителя мутационного гена. При наличии эндокринных нарушений требуется консультация эндокринолога. Назначается обследование у иммунолога-аллерголога.

Проведение лабораторных исследований целесообразно в том случае, когда есть подозрение на сопутствующие заболевания. Обычно недуг сопровождают аллергические нарушения, заболевания поджелудочной железы и органов желудочно-кишечного тракта, снижение активности щитовидной железы, гормональные патологии. Выявить многие формы заболевания удается еще в период беременности. Врач проводит генетическое консультирование и осуществляет ведение беременности для предотвращения возможных осложнений.

Терапия при нарушении кератинизации

Заболевание неизлечимо, но современные методы терапии позволяют значительно облегчить состояние больного. Особое внимание уделяется препаратам на основе ретинола. В домашних условиях используются мази для наружного применения. Они помогают снизить скорость ороговения, смягчают и успокаивают кожу. Перед использованием ретиноловых мазей осуществляют антисептическую обработку. Лечебный курс обычно составляет около 2 месяцев. После перерыва лечение повторяют.

Витаминотерапия играет основополагающую роль в лечении заболевания. Уделяется внимание препаратам группы B, аскорбиновой кислоте, токоферолу, цинку. Показано использование средств с производными витамина А.

Читайте также:  Генерализованный пустулезный псориаз: специфика заболевания

Хороших результатов дают физиотерапевтические процедуры. Они регулируют тканевый обмен веществ, устраняют воспаление, повышают защитные функции кожи. Наибольшую популярность получили лечебные ванны. Они направлены на смягчение кожи, восстановление клеточного метаболизма, снижение симптоматики.

Носителем мутаций при X-сцепленном ихтиозе является мать ребенка

Лечебные ванны оказывают положительное воздействие на сердечно-сосудистую систему и успокаивают. Отмечено, что при ихтиозе различных разновидностей наблюдаются серьезные психоэмоциональные перегрузки. Ребенок плохо спит, проявляет беспокойство, испытывает раздражение от усиливающегося зуда и дискомфорта.

Среди наиболее популярных лечебных ванн:

  • крахмальные – смягчают кожу, препятствуют быстрому обезвоживанию, избавляют от кожного зуда, противодействуют аллергическим дерматитам;
  • кислородные – обладают антисептическим свойством, подавляют активность патогенных микроорганизмов, улучшают общее состояние больного;
  • соляные – регулируют водно-солевой баланс, препятствует иссушению, обеззараживают и смягчают кожу.

Наружно используют средства на основе салициловой кислоты, которая обладает противовоспалительным свойством и улучшает тканевой метаболизм. Препараты на основе бетаметазона снижают активность медиаторов воспаления и обладают сосудосуживающим действием. Повысить защитные свойства кожи позволит обыкновенный вазелин.

В случае обострения заболевания могут быть рекомендованы антибиотики, гормональные препараты, иммуноглобулины. Все лечебные мероприятия дают временный эффект, поэтому для поддержания здоровья больному рекомендована поддерживающая терапия, которая проводится пожизненно.

Профилактика и прогноз

При интенсивной терапии и оптимальной организации бытовых условий удается минимизировать клинические проявления недуга. Но качество жизни больного все равно остается низким. Помимо кожных патологий имеют место внутренние нарушения, которые препятствуют функционированию жизненно важных систем организма. В случае тяжелых форм заболевания не исключен летальный исход. Если удается избежать детской инвалидности, то в дальнейшем жить с заболеванием будет легче.

Конкретных методов профилактики ихтиоза не существует. В случае выявления мутаций у родителей рекомендуется отказаться от беременности. Пару предупреждают о возможных осложнениях и высоком риске наступления смерти новорожденного. Наличие мутаций не исключает зачатие методом ЭКО и рождения здорового ребенка в дальнейшем.

Оценка: 1Оценка: 2Оценка: 3Оценка: 4Оценка: 5
(Пока нет оценок!)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *